La trisomie 21 c’est quoi ?
C’est une anomalie chromosomique. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959.
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes).
Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est bien sûr unique et a sa propre personnalité, elle ne se résume pas à son anomalie génétique. La présence de 3 chromosomes 21 a des conséquences et notamment on constate presque toujours une hypotonie, des caractéristiques morphologiques (au niveau du visage par exemple), ainsi qu’une hyperlaxité au niveau des articulations. La déficience intellectuelle est le plus souvent légère à moyenne. Enfin la trisomie 21 n’est pas une maladie mais elle nécessite une surveillance car certaines pathologies et malformations (en particulier cardiaques) sont plus fréquentes.
Toute l’équipe de Bonjour MARCEL remercie Marion pour ces témoignages et tire son chapeau très très haut pour tous les membres de cette association qui font un travail formidable au quotidien.
Vive la différence !